prof. dr hab. n. med. Zofia Oko-Sarnowska

Zofia Oko-Sarnowska – dr hab. n. med., adiunkt I Kliniki Kardiologii na Uniwersytecie Medycznym im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, kardiolog, internista, farmakolog kliniczny. Kierownik Pracowni Echokardiografii USK w Poznaniu.

Od wielu lat, w ramach Poradni Kardiologicznej USK w Poznaniu na ul. Długiej, diagnozuje i prowadzi terapię pacjentów z kardiomiopatiami, szczególnie z fenotypem kardiomiopatii przerostowej. Spośród takich chorych wywodzi się grupa z rozpoznaną chorobą Fabry’ego, leczona enzymatyczną terapią zastępczą lub doustnym chaperonem. Doc. Oko-Sarnowska prowadzi szkolenia i wykłady z zakresu diagnostyki przerostu lewej komory. Jest autorem i współautorem publikacji w czasopismach krajowych i zagranicznych o chorobie Fabry’ego. Od 2024 r. jest członkiem Zespołu Koordynacyjnego dla programów lekowych kardiomiopatii przerostowej i amyloidozy transtyretynowej.

prof. dr hab. n. med. Krzysztof Pawlaczyk

Profesor Pawlaczyk jest specjalistą z zakresu nefrologii, diabetologii, chorób wewnętrznych oraz transplantologii klinicznej. Absolwent Poznańskiej Akademii Medycznej z ponad 25-letnim doświadczeniem z zakresu nefrologii. Wieloletni kierownik Pracowni Hemodializ, a od 2023 r. kierownik Katedry i Kliniki Nefrologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu. Doświadczenie zawodowe i naukowe zdobywał w Szwecji w Karolinska Instytut w Sztokholmie, będąc stałym współpracownikiem w latach 1997-2008. Tytuły naukowe: Doktor nauk medycznych – 1999 r., Akademia Medyczna w Poznaniu; Doktor habilitowany nauk medycznych w zakresie medycyny – nefrologia 2010 r.; Profesor nauk medycznych nadany przez Prezydenta Rzeczypospolitej Polskiej w dniu 9 stycznia 2017 r. Specjalizuje się w nefrologii klinicznej (diagnostyka i leczenie kłębuszkowych chorób nerek, chorób układowych, białkomocz, krwiomocz, biopsja nerki), leczeniu nerkozastępczym (hemodializy, dializa otrzewnowa, przeszczepy nerki), cukrzycowej chorobie nerek (jako nefrolog i diabetolog), nefrogenetyce, chorobach rzadkich z zajęciem nerek. Jest zwolennikiem holistycznego podejścia do chorób nerek. Członek Zespołu ds. Chorób Ultrarzadkich.

dr Markus Cybulla

After studying medicine, I became involved with rare genetic diseases at an early stage. Initially with the disease „nephronophthisis" and "senior loken syndrome“. During this time, I also came 1995 into contact with the first Fabry Disease patient, who was diagnosed after a kidney biopsy. At this time, we still had no treatment options, but the disease never left me and my senior physician at the time, Prof Dr Hartmut Neumann, and I foundet a special outpatient clinic for lysosomal storage diseases at the University of Freiburg. Today, the outpatient clinic cares for more than 80 patients from the south-west of Germany and is located into my outpatient centre for nephrology and rheumatology. We have collaborations with the University Children´s Hospital and with all the most important Fabry centres in Germany. We participate in mulicentre clinical trials as well as basic research projects that have resulted in more than 130 posters, abstracts, book contributions und full publication in renowned journals to date.